Dünya’da ilk kez, SMA’lı doğacak bir çocuk ana rahminde tedavi edilerek kurtarıldı. Tedavi edilen çocuk bugün 3 yaşında ve SMA (spinal musküler atrofi) hastalığına dair tüm izleri silindi. Bu hastalık elden ayaktan düşüren, ölümcül bir genetik motor nöron hastalığıdır. Normalde genelde doğumdan sonrasında tedavi edilmeye çalışılmaktadır.
SMA motor nöronları etkileyerek, hızla kasların zayıflamasına neden olan genetik ve ölümcül bir hastalıktır. SMA hastalarının en ağır formu SMN1 geninin iki kopyasının da taşındığı formdur.
En ağır formunda, bireyler SMN1 geninin her iki kopyasından da yoksundur ve eksikliği kısmen telafi eden SMN2 geninin sınırlı kopyalarına güvenirler. Bu durum, özellikle hamileliğin ikinci ve üçüncü üç aylık dönemlerinde ve yaşamın ilk birkaç ayında motor nöronların korunması için hayati önem taşıyan SMN proteininin yetersiz üretimiyle sonuçlanır. Ağır SMA’lı bebekler genellikle üçüncü yaş günlerinden sonra hayatta kalamazlar.
SMA Tedavisi Doğumdan Önce Başlandı
Daha önceleri SMA tedavileri doğumdan sonra uygulanmaktaydı, ancak etkilenen birçok yenidoğan doğumda zaten semptomlar gösterdiğinden bu yaklaşımın sınırlamaları vardı. Bu çocukta, SMN1 geninin her iki kopyası da etkilendiği için, hastalığın en ağır formu olan SMA tip 1 teşhisi rahimdeyken konuldu. Ailenin bir önceki çocuğunu da aynı hastalıktan hayatını kaybettiğinden, tıbbi ekip SMN2 geninin ifadesini değiştirerek SMN proteini üretimini artıran oral bir ilaç olan Risdiplamı doğum öncesinde uygulamak için FDA’yı aradı ve onay aldı. SMN proteini gelişimi için kritik bir dönem olan gebeliğin son altı haftası boyunca, anne yakından izlenirken günlük risdiplam dozları aldı. Doğumdan sonra çocuk ilacı ağızdan almaya devam etti. Sonuçlar gerçekten dikkat çekiciydi: Bugün üç yaşında olan çocukta artık SMA’ya dair hiçbir semptom gözlenmiyor. Yalnız çocuğun Risdiplam’ı ömür boyu alması gerekebilir.
Bu tedavi doğum öncesi tedavilere yönelik dayeni kapılar açarken, SMA gibi genetik hastalıkların doğum öncesi tedavileri için yeni umutlar doğuruyor.
Kaynak : https://www.nature.com/articles/d41586-025-00534-0
Nature 638, 869 (2025)
doi: https://doi.org/10.1038/d41586-025-00534-0
References
- Finkel, R. S. et al. N. Engl. J. Med. https://doi.org/10.1056/NEJMc2300802 (2025).